上一篇文章分享了各種懷孕產檢項目，這次我想分享我們的染色體異常檢驗，其中最常見的是唐氏症。大家應該對唐氏症這個名詞不陌生，唐氏症的孩子在適應能力和學習能力上會有發展遲緩，且有較大的機率身體會出現心臟病等疾病。雖然會有爭議，但我相信大部分的父母在檢驗出有唐氏症的孩子時會選擇放棄胎兒，畢竟這對家庭的負擔會很大。
就我所了解的，過於年輕或是高齡的孕婦會較容易生下唐氏症的孩子，所以目前只要孕婦年齡高於34歲，基本上醫生會建議孕婦要接受羊膜穿刺檢驗。而孕婦的年齡若高於40歲，生下唐氏症小孩的機率就會像飛機起飛一樣直線上升，機率會達到1%；若低於30歲，則機率會小於0.1%。雖然我還沒30，但媽媽我總是會擔心那0.1%的機率。
原本我對這些都不了解，一直到懷孕十週左右做產檢時，才了解到有很多檢驗可以選擇，從醫院拿了好多簡章，但有看沒有完全懂。有很多檢驗方法可以驗唐氏症，我只做過初期唐氏症篩檢和絨毛採樣，其他的方法還有NIFTY非侵入式產前染色體檢驗、中期唐氏症篩檢、羊膜穿刺等。
初期唐氏症篩檢(抽母血+頸部透明帶厚度+鼻樑骨高度)
這是我的產檢醫生建議我做的篩檢，當時了解的還不是那麼多，只知道自費做了這個篩檢可以知道是否胎兒可能有唐氏症。第一會先抽母血，接著由另一位專業的醫師用超音波檢查胎兒頸部透明帶的厚度和鼻樑骨高度，利用這些數據再加上孕婦年齡來推算出"可能"生出唐氏症小孩的機率。
時間來到照超音波當天，這時已經懷孕12週了，阿南南還是胎兒的時候，每次照超音波的姿勢都不標準，醫生常常會照不到要看的角度，花上一小時也是有可能的，中間還讓我去外面走走、散個步調整一下姿勢，再來碰運氣看看是不是可以有對的姿勢。好不容易姿勢對了，醫生卻說，這個很厚喔！這個很厚喔！這個很厚喔！一直重複著一樣的話，讓我們兩個非常緊張，最後完成檢查看了報告，鼻樑骨不明顯，而頸部透明帶的厚度有6.9mm，後來才知道頸部透明帶的厚度若是超過2.5mm就算是高風險了，瞬間不知道該如何反應，因為出來的數據是標準的好幾倍。
回到家之後大哭，一直在想為什麼是我的孩子，家人怎麼安慰都沒用，心裡擔心的不得了。
但是即使這是高風險，卻也不代表我們的孩子就是唐氏症小孩，如同我之前說的，這一切都是機率。我們衡量了好久，究竟有沒有心力、財力可以照顧這樣的天使？該在什麼階段做抉擇？通通都會讓我們兩個淚崩，但不管是上網繼續搜尋資料和聽朋友推薦，最後我們決定打個電話給柯滄銘婦產科，先詢問看看能否掛號。柯滄銘婦產科很有名，在這方面也很有經驗，接電話的護士建議我們如果很擔心、也有預算的話，可以先做絨毛採樣，因為絨毛採樣只要10週以上就可以做，不必像羊膜穿刺需要等到16週，而這兩項檢驗的檢出率都超過99%。我們立刻決定要做絨毛採樣！再多等4週根本折磨人，何況做完還要再多等至少一週出報告。
絨毛採樣&晶片篩檢
當天早上我們到柯滄銘診所時已經有很多人在排隊了，不只是排隊人潮，還有很多業務推銷員(月子餐/月子中心/奶粉)在外頭拜託大家填問卷、送禮品，反正排隊也沒事，我們就填了一些資料，結果現在還堆了一堆禮品在家沒有用。總之，柯滄銘婦產科很有名，我們排完隊、吃完午餐，又繼續等了三個小時才輪到我們進診間。
一進診間先有一個資深護士來幫我們諮詢，一看到我們的報告就開始說這個很有可能是唐氏症，看我們是不是不要做絨毛採樣了，很花錢，我其實很不懂為什麼要這樣說服我們，但我整個快哭出來，連一個專業人員都這樣說，到底該怎麼辦…
我們討論過後還是決定要做絨毛採樣，給寶寶一個機會，就算很貴又怎樣，看到真正的結果才是我們要的。
接著開始我們的檢查。見到柯滄銘醫師後，先做了超音波檢查，果不其然醫生也看到了頸部透明帶過厚，我們的心又揪了一下。然後換到另一個診間，是專門在做絨毛採樣和羊膜穿刺的地方。老實說我非常緊張，因為聽說絨毛採樣跟羊膜穿刺一樣都是用一根很長的針穿過肚皮來取絨毛或羊水，只是絨毛採樣沒有進到羊膜內。醫生非常專業，動作也非常快，我不敢看，感覺差不多一分鐘就完成了。最後只看到一瓶粉紅色的絨毛。出了診間在椅子上休息，沒多久就開始暈了、想吐，原來我暈針了，得到另一個診間去躺著休息…
既然都已經做了絨毛採樣，我們認為只檢驗唐氏症不夠，要做就做完整的晶片，當然費用不便宜，結束後我們付了兩萬多塊。至於報告，大概三天後就接到電話通知唐氏症結果，兩週內就收到簡訊通知完整的晶片結果，紙本報告則會再晚個兩天。
幸好所有的結果一切都正常，基因沒有缺陷，我們可以好好的生下阿南南。知道晶片結果後我們才收到初唐檢驗算出來的機率(果然大醫院和診所的效率有差)，天啊！機率是1/31！如果機率大於1/270的話就要做羊膜穿刺，政府會有補助，原來不管怎樣我都一定要被刺那一針，幸好我早已決定做絨毛採樣，不然我是要哭幾個禮拜… 決定下一胎可以省下初唐的錢直接去做絨毛採樣，就算初唐出來的結果是低風險，難道就不擔心了嗎？雖然絨毛採樣跟羊膜穿刺還是會有流產的風險，但經過這次經驗，我覺得找到有經驗、信任的醫生來做可以降低風險的。
總之以上經驗提供參考，不論是做哪種檢驗，都可能有不同的風險，請與你的愛人和家人一起審慎評估！
我們家負責生南北。 